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Avances En  Los Tests De ADN Fetal En Sangre Materna

Avances en los tests de ADN fetal en sangre materna

Joaquín Aramburu

Joaquín Aramburu

Médico especialista en Obstetricia y Ginecología con formación especializada en reproducción humana. Actualmente ejerce como médico adjunto del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Reina Sofía de Tudela.

Desde hace  unos pocos años existen los llamados tests de ADN fetal (análisis de sangre materna + ecografía) que usamos en el embarazo para la detección de fetos con altísimo riesgo de alteraciones en el número de cromosomas . Alteraciones que, cuando se dan,  suelen producir en los fetos enfermedades diversas y muy graves en muchas ocasiones. La mas conocida sin duda es el Síndrome de DOWN.

Estos tests superan ampliamente , en cuanto a detección, a los tests combinados clásicos  de Análisis+ecografía+edad que usábamos hasta ahora.

Durante unos años, los tests de ADN estudiaban solo 4 pares de cromosomas. Los correspondientes a los pares 13-18-21 y a los sexuales (X e Y).  Que pese que son  pocos (hay en total 23 pares de cromosomas en la especie humana, 46 cromosomas en total), son sin duda los mas importantes. Y los que producen, cuando están alterados, el 75-80 % de todas las alteraciones fetales debidas a anomalías en el numero de cromosomas. Pero incluso con este test excelente, fiable y exacto , había un 20-25% de alteraciones cromosómicas que no podían ser diagnosticadas, porque corresponden a alteraciones en alguno de los otros 19 pares de cromosomas que no podían estudiarse con el test sencillo.

Disponemos ahora de una mejora considerable de dicho test.   Se trata de una nueva versión que permite cuantificar el número de todos los cromosomas.  O sea de los 23 pares  o 46 cromosomas del genoma humano.  Lo que supone que ahora no vamos a dejar sin diagnosticar ningún caso que haya de anomalías en el numero de cromosomas del feto.

Técnicamente, el procedimiento es similar  al test sencillo. Se trata de hacer una ecografía, para confirmar que el tamaño fetal es suficiente para que esta  prueba pueda hacerse . Y por supuesto, comprobar que el feto está vivo. A continuación se firma un consentimiento informado para autorizar la práctica de la prueba. Se hace una extracción de sangre de la madre. Y debidamente guardado y empaquetado para su transporte, se remite al laboratorio de Genética. Y allí hacen el procedimiento complejo para identificar el ADN fetal, amplificarlo y verificar qué fragmentos corresponden a cada cromosoma y calcular a la inversa de cuántos cromosomas proviene ese ADN.  Que es lo que queremos saber.

El resultado se obtiene en una semana (a veces un poco antes incluso). Es remitido a nuestro Centro por mail e inmediatamente llamamos a cada paciente para informarles del resultado. Posteriormente remitimos el informe completo por correo ordinario.

Se trata pues de un test excelente que aporta una información valiosísima sobre la condición genética de los fetos. Y que puede hacerse en nuestro Centro a partir de la semana 10 de gestación.

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