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Los Test De ADN Fetal En Sangre Materna

Los test de ADN fetal en sangre materna

Joaquín Aramburu

Joaquín Aramburu

Médico especialista en Obstetricia y Ginecología con formación especializada en reproducción humana. Actualmente ejerce como médico adjunto del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Reina Sofía de Tudela.

Desde hace unos pocos años están comercializados tests (análisis de sangre materna) para detectar en mujeres embarazadas por encima de la 10ª semana situaciones de riesgo muy alto para alteraciones genéticas de los pares de cromosomas 13,18 y 21. Estos últimos responsables de los cuadros de Sindrome de Down. Estos 3 pares de cromosomas son los responsables de las cromosomopatías más frecuentes y graves que pueden condicionar la salud e incluso la vida de los fetos.

Estos tests consiguen identificar en la sangre de la madre fragmentos de ADN del feto. Con una tecnología muy avanzada puede amplificarse ese ADN, identificar qué fragmentos de ese material genético corresponden a los pares de cromosomas 13,18 y 21 y calcular si ese material proviene de dos cromosomas (que seria lo normal) o de 3 cromosomas (que seria indicador de que muy probablemente el feto está afecto de una alteración cromosómica de gran importancia).

Los tests de ADN fetal han supuesto un gran avance respecto a las pruebas tradicionales de los indicadores ecográficos y los análisis de sangre en busca de cuantificación de proteínas como la PAPPA o la Beta-HCG. Estas pruebas combinadas son capaces de detectar alrededor del 80% de todos los fetos con S de Down mientras que los tests de ADN pueden detectar mas del 99,9% de los casos.

Pero aun siendo su fiabilidad impresionante, la prueba de ADN fetal en sangre materna tiene sus límites, que deben conocerse.

En primer lugar, la prueba solo detecta alteraciones de esos 3 pares de cromosomas (también identifica los cromosomas X e Y que determinan el sexo fetal). Si es Negativa en cuanto a esos 3 pares cromosomas, puede vd estar tranquila.

Pero los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Y aunque los 3 pares antedichos son los mas frecuentes en cuanto a alteraciones genéticas, puede haber alguna alteración en otros cromosomas que no identifique esta prueba. Por lo tanto, si hay imágenes ecográficas sugerentes de alteraciones cromosómicas, sin duda la prueba que hay que hacer es la amniocentesis, que permite identificar en células fetales los 46 cromosomas de la especie humana.

En segundo lugar, si la prueba de ADN fetal en sangre materna indica que el feto tiene alguna alteración en los cromosomas 13,18 o 21, siempre debe hacerse un estudio confirmatorio en células fetales mediante amniocentesis o biopsia corial. Porque puede haber un pequeño porcentaje de casos en los que pese a la positividad del test, se trate de un “falso positivo” y el feto sea sano.

Finalmente, el estudio debe completarse con ecografía y los resultados deben serle proporcionados por un ginecólogo que pueda darle una información exacta y aclararle cualquier duda que pueda tener.

El futuro de estos tests es inimaginable. La tecnología aplicada a la Genética se desarrolla a tal velocidad que los tests ahora novedosos quedarán obsoletos en pocos años. Y en un futuro que todos veremos, la detección de ADN fetal en sangre materna nos dará una información que será probablemente equiparable totalmente a la amniocentesis de hoy, sin sus riesgos.

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